Мочекаменная болезнь: цистиновые камни и цистинурия
При цистинурии нарушается транспорт диаминомонокарбоновых кислот ( лизина , орнитина , аргинина ) и цистина в проксимальных канальцах почек и в тощей кишке, а их экскреция с мочой усиливается. Единственное проявление этого нарушения - мочекаменная болезнь, обусловленная плохой растворимостью цистина.
Патогенез. Причиной заболевания, по-видимому, служит нарушение транспорта аминокислот в щеточной каемке почечных канальцев и тощей кишке.
Канальцевая реабсорбция цистина , лизина , аргинина и орнитина в почках осуществляется одной и той же транспортной системой, о чем свидетельствует угнетение транспорта всех перечисленных аминокислот после в/в введения лизина. Однако для цистина существует и отдельная транспортная система, поэтому цистинурия и диаминоацидурия могут возникать изолированно.
У гомозигот с цистинурией транспорт в тонкой кишке нарушается в разной степени; у гетерозигот из разных семей степень аминоацидурии тоже неодинакова.
Описано три типа цистинурии.
Диагностика. Цистиновые камни образуются только при цистинурии, но у 10% больных с цистинурией камни имеют другой состав. По этой причине на цистинурию нужно обследовать всех больных с мочекаменной болезнью. При микроскопии осадка утренней мочи у гомозигот, как правило, выявляют характерные плоские шестиугольные кристаллы цистина. Цистинурию выявляют также с помощью пробы с нитропруссидом: после добавления к моче цианида натрия с последующим титрованием нитропруссидом появляется красно-фиолетовое окрашивание. Результат положителен при соотношении 75-125 мг цистина на 1 г креатинина. При цистинурии это соотношение больше, а в норме гораздо меньше.
Поскольку эта проба чувствительна, у многих гетерозигот она положительна даже в отсутствие симптомов.
Если результаты качественных методов (микроскопия или проба с нитропруссидом) положительны, измеряют суточную экскрецию цистина. В норме у взрослых выводится 40-60 мг цистина на 1 г креатинина, у гетерозигот - до 300 мг, у гомозигот - почти всегда более 250 мг.
ЛЕЧЕНИЕ. Назначают обильное питье, даже на ночь. Суточный диурез должен превышать 3 л. Для ощелачивания мочи (поддержания рН более 7,5) назначают щелочные растворы. Диета с ограничением соли до 100 ммоль/сут уменьшает экскрецию цистина на 40%. Пеницилламин и тиопронин , образующие растворимые комплексы с цистеином за счет дисульфидных связей, назначают только при неэффективности обильного питья, ограничения соли и приема щелочных растворов. Опыт по применению каптоприла , который тоже содержит сульфгидрильные группы, пока невелик, и его эффективность убедительно не подтверждена. Диета с низким содержанием продуктов, богатых метионином, себя не оправдала, тем не менее чрезмерного потребления белков нужно избегать.
См. также ЦИСТИНУРИЯ
