Цистинурия (цистин-лизинурия): общие сведения
Цистинурия ( цистин-лизинурия )- наследственное заболевание, обусловленное нарушением обратного всасывания в почках 4 аминокислот: цистина , лизина , аргинина , орнитина , - что приводит к повышению концентрации цистина в моче. При этом наследуемом метаболическом заболевании экскреция цистина с мочой в 20-30 раз превышает норму. Значительно повышается также экскреция лизина , аргинина и орнитина . Цистинурию рассматривают как следствие нарушения процессов транспорта в почках, вызванного неспособностью транспортного белка осуществлять перенос цистина через щеточную границу эпителиальных клеток почечных канальцев . В результате этого нарушается процесс обратной резорбции и экскреции цистина через мембрану клеток проксимальных канальцев , в просвет которых они попадают из плазмы крови после фильтрации через гломерулярные мембраны.
Значительное увеличение у пациентов с цистинурией экскреции с мочой наряду с цистином лизина, аргинина и орнитина позволяет предполагать, что нарушается процесс обратного всасывания всех этих четырех аминокислот, который, возможно, осуществляется в общем для них "участке" реабсорбции; поэтому вместо термина "цистинурия" в настоящее время предпочитают термин цистин-лизинурия.
Поскольку цистин слаборастворим, у больных цистинурией может происходить образование цистиновых камней в почечных канальцах. Если такого осложнения не возникает, цистинурия протекает сравнительно доброкачественно и во многих случаях остается недиагностируемой.
В моче пациентов с цистинурией был также обнаружен смешанный дисульфид L-цистеина и L-гомоцистеина. Это соединение имеет несколько большую растворимость, чем цистин; в той мере, в какой оно образуется вместо цистина, уменьшается тенденция к образованию цистиновых камней.
Цистинурия типа I ( MIM 220100 ) фенотипически выявляется в виде нефролитиаза, гематурии, зачастую инфекции мочевыводящих путей ( Fariss B.L.,1968 ; Giugliani R.,1985 ; Gold R.J.M.,1977 ; Harris H.,1995 ; Scriver C.R.,1970 ; Segal S.,1983. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
См. также "Мочекаменная болезнь: цистиновые камни и цистинурия".
