ASM (SMPD1) Ген: мутации и болезнь Нимана-Пика
Болезнь Нимана-Пика обусловлена мутационными поражениями гена сфингомиелиназы (ASM, SMPD1 гена), кодирующего кислую сфингомиелиназу . При наследственном дефекте этого фермента происходит отложение сфингомиелина, холестерола и родственных фосфолипидов внутри лизосом в клетках различных тканей, преимущественно в клетках паренхиматозных органов .
