ASM-Ген (SMPD1-Ген, ген сфингомиелиназы)
Ген сфингомиелиназы (ASM, sphingomyelinase gene; SMPD1, sphingomyelin phosphodiesterase 1) локализуется на 11 хромосоме человека в позиции p15.4-p15.1 ( Pereira L.V.,1991 ).
Ген клонировал и секвенирован в 1992 году ( Schuchman E.H.,1992 ; Schuchman E.H.,1991 ; Quintern L.E.,1989 ).
В кодирующую область гена входит 1116 нуклеатидов, некодирующие 5' и 3'области состоят из 468 нуклеотидов. Ген разделяется 5 интронами на 6 экзонов. Размер экзонов варьирует от 77 до 773 нуклеотидов, интронов - от 153 до 1059 нуклеотидов. Экзон-интронные сочленения гена сфингомиелиназы (SMPD1) представлены в Таблице SMPD1 int. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена сфингомиелиназы (или сфингомиелинфосфодиестеразы SMPD1) человека показаны на Рис. SMPD1 seq.
Регуляторная область гена включает отдельные промоторные элементы - четыре SP-1 связывающих сайта, два TATA-box, два CAAT-box, два NF-1 и один AP-1 связывающих сайта. Во втором интроне локализуется Alu элемент.
Интригующим обстоятельством в строении гена является наличие трех дополнительных открытых рамок считывания (ORFs), предположительно кодирующих полипептиды протяженностью в 101, 104, и 158 аминокислоты.
Спектр идентифицированных мутаций в гене сфингомиелиназы человека (SMPD1) представлен в Таблице SMPD 1 m.
См. ASM (SMPD1) Ген: мутации и болезнь Нимана-Пика
