Миодистрофия Дюшенна/Беккера: лабораторные и инструментальные исследования
У всех больных активность КФК в сыворотке повышена в 20-100 раз. Она высока уже с рождения, а при далеко зашедшей болезни снижается из-за обездвиженности и уменьшения мышечной массы. При ЭМГ выявляется миопатическая триада . При биопсии видны разнокалиберные мышечные волокна, а также небольшие группы некротизированных и регенерирующих волокон; большинство мышечных волокон заменены соединительной и жировой тканью. Несомненным подтверждением диагноза служит выявление в биоптате недостаточности дистрофина либо обнаружение мутации молекулярно- генетическими методами.
