Синдром MERRF (миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами)

Синдром MERRF (Myoclo nic Epilepsy with Ragged Red Fibres - миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) - заболевание, обусловленное точечными мутациями митохондриальной ДНК . Синдром включает митохондриальную миопатию , миоклонии , большие эпилептические припадки , деменцию , атаксию и тугоухость ; наружная офтальмоплегия не характерна. Как и при других митохондриальных болезнях, имеются значительные индивидуальные различия в симптоматике.

Синдром MERRF наследуется по материнской линии. Чаще всего имеются точечные мутации гена, кодирующего лизиновую тРНК митохондрий ; при этом изменяется конформация тРНК и нарушается трансляция (очевидно, на рибосомном уровне). Выявление этих мутаций в митохондриальной ДНК лейкоцитов или мышцы используется в диагностике и медико-генетическом консультировании.

Болезнь чаще начинается в детстве или в молодости. Повышена концентрация лактата и пирувата в крови и в СМЖ, в мышечной ткани имеются рваные мышечные волокна . Болезнь неуклонно прогрессирует, большинство больных умирают на третьем или четвертом десятилетии в состоянии тяжелой деменции .

У родственников по материнской линии может быть неполная картина синдрома, в части случаев семейный анамнез не отягощен. Характерны мутации, затрагивающие нуклеотиды 8344 и 8356 гена лизиновой тРНК .

 Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres - миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами

См. Gene: [0Mh8295/MTTK] tRNA lysine (mitochondrial); MERRF syndrome

Ссылки: