Табл. 363.1(Harrison). Наследственные нервные болезни

Таблица 363.1. Классификация наследственных нервных болезней

Болезнь Локализация гена Клиническая картина Тип наследования Дефект Генодиагностика Источник или номер главы
Дегенеративные заболевания ЦНС
Деменция
Болезнь Альцгеймера, тип 4 (с ранним началом) Iq31— q42 Деменция, амнезия, типичная картина болезни Альцгеймера А-Д Мутации гена пресенилина-2 (PSEN2); предполагаемый продукт — мембранный белок, участвующий во внутриклеточном транспорте белков   367
Болезнь Альцгеймера, тип 3 (с ранним началом) 14q24.3 Деменция, амнезия, типичная картина болезни Альцгеймера; наиболее распространенный семейный тип болезни А-Д Мутации гена пресенилина-1 (PSEN1); предполагаемый продукт — мембранный белок, участвующий во внутриклеточном транспорте белков   367
Болезнь Альцгеймера, тип 2 (семейная форма с поздним началом и спорадическая форма) 19ql3.2 Амнезия, деменция Кодоминантное наследование Апопротеин Е4 — фактор риска болезни и ее более раннего начала; апопротеин Е секретируется астроцитами и захватывается нейронами, где участвует в образовании липопротеидов Есть 367
БолезньАльцгеймера, тип 1 (семейная форма, вызванная дефектом предшественника (b-амилоидного белка) 21q21 Редкая причина болезни Альцгеймера с ранним началом А-Д Точечные мутации гена предшественника b-амилоидного белка (АРР) нарушают метаболизм этого белка Возможна 367
Болезнь Гентингтонаа 4р16.3 Хорея, депрессия, деменция; при ювенильной форме мышечная ригидность и эпилепсия А-Д Увеличение числа повторов ЦАГ в гене гентингтина (HD); удлинение полиглутаминовых участков нарушает функцию белка Есть 367
Семейная форма болезни Крейтцфельдта— Якоба 20pter-р12 Губчатая энцефалопатия с деменцией и миоклониями А-Д Мутация гена прионного белка (PRNP) Есть 379
Летальная семейная инсомния 20pter-р12 Бессонница, начинающаяся во взрослом возрасте А-Д Мутация гена прионного белка  (PRNP)   27, 379
Болезнь Герстмана— Штросслера 20pter— р12 Губчатая энцефалопатия с деменцией и миоклониями А-Д Мутация гена прионного белка (PRNP) Есть 379
Двигательные расстройства
Атаксия-телеангиэктазия 11q22.3 Дегенерация мозжечка, хореоатетоз, зрительная апраксия, телеангиэктазии на коже и роговице, иммунодефицит, эндокринопатия А-Р Мутации гена АТМ, кодирующего белок из семейства фосфа-тидилинозитол-3-киназ, участвующий во внутриклеточной передаче сигнала от факторов роста; ген rad3 (аналог АТМ) регулирует репарацию ДНК и клеточный цикл у дрожжей

 

 Есть 369
Спиноцеребеллярная дегенерация,тип 7 (спиноцеребеллярная дегенерация с дегенерацией сетчатки) Зр21.1 —  р12 Мозжечковая атаксия, ухудшение зрения, офтальмоплегия, снижение вибрационной чувствительности, усиление сухожильных рефлексов А-Д Ген не идентифицирован; точность картирования — 8 санти   Holmberg M. et морганид al., 1995
Дентаторубропаллидосубталамическая дегенерация 12р13.31 Атаксия, хореоатетоз, деменция, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, психические расстройства А-Д Увеличение числа повторов  ЦАГ, функция гена не установлена; чем больше число повторов, тем вероятнее миоклоническая эпилепсия Есть 369
Периодическая атаксия, тип I 12р13 Приступы атаксии длительнотью несколько секунд или минут, миокимия, провоцируемый движениями пароксизмальный хореоатетоз, положительный эффект ацетазоламида и фенитоина А-Д Мутации гена калиевых каналов (KCNA1)

 

   369

 

А-Д - аутосомно-доминантный;

А-Р - аутосомно-рецессивный;

Х-Д - Х-сцепленный доминантный;

Х-Р - Х-сцепленный рецессивный.

(а) Для болезни Гентинтона характерны как деменция, так и двигательные расстройства.

далее см. Таблица 363.2

Ссылки: