OTC Ген (ген орнитин транскарбамилазы): мутации
Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы (орнитин транскарбамилазы, OTC ), приводящий к гипераммониемии, обусловлен снижением активности печеночной орнитинкарбамоилтрансферазы, ответственной за превращение мочевины на этапе орнитин - цитруллин ( Walser M.,1983 ). Орнитин транскарбамилаза (тример, состоящий из гомологичных субъединиц с молекулярной массой 38000, Kalousek F.,1978) катализирует синтез цитруллина, перенося карбаминовую группировку от карбамилфосфата на дельта-аминогруппу орнитина.
Первая мутация в гене орнитин транскарбамилазы (OTC) человека была выявлена в 1988 году Maddalena A. Полный спектр идентифицированных мутаций представлен в Таблице OTC m ; Таблице OTC sp и Таблице OTC del.
