OTC Ген (ген орнитин транскарбамилазы)
Gene: [0Xp211/OTC] ornithine carbamoyltransferase; hyperammonemia I
Ген орнитин транскарбамилазы (орнитинкарбамоилтрансферазы, OTC) человека локализуется на Х-хромосоме в позиции p21.1 ( Lindgren V.,1984).
кДНК гена орнитин транскарбамилазы человека клонирована в 1983-1984 годах ( Horwich A.L.,1983 ; Horwich A.L.,1984 ).
Ген орнитин транскарбамилазы человека клонирован в 1986-1988 годах ( Hata A.,1986 ; Hata A.,1988 ). Протяженность гена около 73 килобаз, состоит он из 10 экзонов, разделенных 9 интронами. Размер интронов варьирует от 80 нуклеотидов до 21700 пар оснований.
Орнитин транскарбамилаза содержит лидерную последовательность, отщепляемую при переходе через мембрану митохондрий ( Horwich A.L.,1985 ; Horwich A.L.,1986 ; Hurt E.C.,1986 ).
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена орнитин транскарбамилазы человека представлены на Рис. OTC seq.
См. ОТС Ген: мутации
