Синдром Леша-Найхана (вторичная подагра): общие сведения
Синдром Леш-Найхана (или вторичная подагра; Syndrome Lesch-Nyhan; MIM 308000) описан в работах американских врачей M.Lesch и W.L.Nyhan ( Lesch M.,1964 ; Nyhan W.L.,1996 ; Nyhan W.L.,1997 ). Это наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы. Таким образом, синдром Леша-Найхана, как и первичная подагра развивается в результате генетически обусловленного поражения фермента гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы ( Kelly W.N.,1983 ; Wyngaarden J.B.,1983 ; McGregor W.G.,1991 ).
Заболевание проявляется повышенным содержанием мочевой кислоты в крови и моче (гиперурикемией), отложением уратов в тканях., подагрой , умственной отсталостью и склонностью к самоповреждению , хореоатетозом, спастическим парезами (параличами), анемией, приступами агрессивного поведения и самоповреждением пальцев и губ вследствие их постоянного обкусывания.
В случае первичной подагры гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза сохраняет частичную активность, в случае же синдрома Леша-Найхана наблюдается полная потеря ферментативной активности.
Единственный случай мегалобластной анемии описан при синдроме Леша-Найхана.
Тип наследования - рецессивный, сцепленный с Х хромосомой ( Seegmiller J.E.,1967 ; Nyhan W.L.,1967 ).
