Синдром Ретта: 2-я стадия заболевания
Втораяя стадия синдрома Ретта (РТТ) - стадия "быстрого распада" или регресса. На фоне общего беспокойства и усиления признаков аутизма начинаются редукция целенаправленных движений рук и утрата приобретенных к этому времени навыков . Речь, как экспрессивная, так и рецептивная, пропадает . В кистях рук возникают движения "моющего" типа и ряд других движений типа потирания , биения , касания пальцами рук подбородка, шеи, груди , заведения рук назад, за спину, поднятия их над головой . Перечисленные движения совершаются постоянно или с небольшими интервалами и прерываются только при удерживании или во сне. Одновременно со стереотипными движениями рук у пациентов часто начинается нарушение сна . Нормальный ночной сон заменяется фрагментарным с ранними утренними пробуждениями или на плавающий по времени режим сна . Пропадает способность захватывать и держать в руках предметы . Насильственно вложенные в руку игрушки выпадают. Из-за постоянно производимых моющих движений у детей в области 2-й и особенно 3-й фаланг большого и указательного пальцев, а также 1-й - 2-й пястных костей кистей рук появляется гипертрофия мышц. Наблюдается заметная атрофия мышц 4-го - 5-го пальцев рук и, соответственно, пястных костей . Отмечается экскориация кожных покровов . Походка приобретает атаксический характер , при ходьбе дети широко расставляют ноги , пошатываются . Наблюдается мышечная дистония с легким переходом от атонии к гипертонии . Позднее во всех мышцах ног обнаруживаются признаки легкой атрофии и рекурвация в суставах . Последнее приводит к частому спотыканию , утрачивается способность к спуску с лестницы , в 1/3 случаев - к ходьбе . Далее отмечаются более заметная атрофия мышц стоп и голеней по типу "носков" , синюшность их кожных покровов и повышенная зябкость конечностей . Обедняются туловищные движения , голова "втягивается в плечи" , формируется сколиоз , кифосколиоз . В отдельных случаях дети не могут самостоятельно изменить положение тела . Общение сменяется отрешением . Сохраняющаяся у детей глазная реакция легко истощается , нередко наблюдают гримасничанье , нахмуривание бровей , зажмуривание глаз . Утрачивается способность жевать твердую пищу , наблюдается переход к сосанию , а в отдельных случаях нарушается глотание . У ряда больных в состоянии бодрствования нарушается дыхание - периодически учащается, завершаясь апноэ , часто с гортанным криком . Учащение дыхания нередко сопровождается заглатыванием воздуха , вздутием живота . У большинства больных замедляется рост головы . Примерно в 1/3 случаев к концу 2-й стадии - началу 3-й стадии возникают эпилептические приступы . В некоторых случаях возникают состояния типа вздрагиваний , иногда сопровождающиеся дрожью во всем теле , ознобоподобными проявлениями . Вторая стадия болезни длится от нескольких недель до нескольких месяцев.
