Синдром Ретта: стадии заболевания, общие сведения
Различают следующие четыре стадии болезни ( Hagberg et al., 1985 ; Hagberg, Engerstrom, 1986 ):
- 1-я стадия - стадия аутизма ;
- 2-я стадия - стадия "быстрого распада" или регресса личности;
- 3-я стадия - псевдостационарная стадия, представляющая собой как бы стабилизацию болезненного процесса, и
- 4-я стадия - стадия тотальной деменции.
Выделение стадий при RTT довольно условно, четких границ между ними выявить крайне сложно. Течение болезни представляется непрерывным и прогредиентным. Наиболее типичным симптомом RTT считаются характерное движение рук ("моющее") . Нарушение целенаправленных движений рук , таких как манипулирование объектами, удерживание предметов, происходит преимущественно в возрасте от 6 до 8 месяцев и может сохраняться до 3-4 лет. Стереотипные движения занимают большую часть времени бодрствования . Эти движения напоминают "мытье рук" , их сжимание, стискивание ; хлопки, обычно фиксирующиеся на уровне груди, лица, иногда за спиной . Другими стереотипными движениями могут быть сосание рук или кусание рук , постукивание ими по груди или лицу . Стереотипные движения рук наблюдаются исключительно во всех случаях болезни и расцениваются как наиболее характерные и определенно указывающие на наличие RTT ( Naidu et al., 1986 ; Kerr et al., 2001 ).
Величина окружности головы пациентов при рождении оценивается как нормальная ( Oguro et al., 1990 ). Задержка роста головы начинается вместе с манифестацией болезни и является следствием замедления роста головного мозга . У больных наблюдаются крайне ограниченные интеллектуальные , речевые и адаптивные способности . Последние оцениваются благодаря стандартным психологическим тестам, которые выявляют отставание умственного развития . Навыки, которые уже имелись у детей до манифестации болезни, утрачиваются в ходе второй стадии ("быстрого регресса") болезни. Экспрессивная и импрессивная речь , а также навыки общения теряются в среднем в возрасте 4-11 месяцев, а навыки самообслуживания - в 12-14 месяцев ( Moeschler et al., 1988 ). Нарушение координации движений (атаксия) и затруднение в планировании действий (апраксия) охватывают туловище и конечности. Эти расстройства проявляются отрывистыми резкими движениями , нарушением равновесия , тремором , ходьбой на широко расставленных негнущихся ногах , раскачиваясь из стороны в сторону . Ряд пациентов при ранней манифестации заболевания не успевают приобрести навыки ходьбы.
Большинство детей с RTT теряют способность ходить по мере прогрессирования болезни ( Hagberg, 1985 ).
В клинической картине RTT наиболее часто встречаются такие дыхательные аномалии, как нерегулярное дыхание , апноэ до 1-2 минут, при которых достаточно часто наблюдается цианоз или даже обморок . Дыхательные нарушения присутствуют во время бодрствования и не обнаруживаются во время сна ( Julu et al., 2001 ).
Эпилептиформные проявления разных типов встречаются у 50-80% девочек с RTT и практически не поддаются терапии антиконвульсантами. Чаще всего наблюдаются генерализированные тонико-клонические приступы , комплексные и простые парциальные судороги , дроп-атаки . Частота судорожных приступов широко варьирует, однако, в ходе течения заболевания они наблюдаются реже. Следует отметить наличие у пациентов таких пароксизмальных явлений, как апноэ , тремор , резкие движения , эпизоды пристального взгляда с замиранием дыхательной активности , пароксизмальные усиления стереотипных движений . Подобные явления часто интерпретируются как судороги ( Кеrr et al., 2001 ; Colvin et al., 2003 ).
Около половины всех пациентов с RTT имеют искривление позвоночника. Сколиоз является следствием дистонии мышц спины и прогрессирует по мере развития заболевания ( Keret et al., 1988 ).
