Синдром Ретта: эпидемиология
Частота синдрома Ретта (РТТ) по разным данным оценивается, как 1:10000-1:15000 девочек ( Hagberg, 1985 ; Kozinetz et al., 1993 ; Hagberg, Hagberg, 1997 ), что позволяет говорить о RTT как об одной из наиболее частых форм умственной отсталости у девочек.
Наблюдается неравномерное географическое распределение RTT, скопление больных в определенных небольших районах, преимущественно в сельских, которые условно называются "Ретт-ареалы" ( Ворсанова и др., 1999а ; Hagberg, Hagberg, 1997 ). В основном, "Ретт-ареалы" находятся в таких европейских странах, как Албания, Англия, Венгрия, Норвегия, Швеция ( Asthana et al., 1990 ; Akesson et al., 1996 ; Hollody et al., 1997 ; Preza, 1997 ; Skjeldal et al., 1997 ). В этих регионах частота RTT может достигать 1:3000 ( Asthana et al., 1990 ).
Географическое распределение RTT представлено в таблице 2 .
В Российской Федерации удельный вес RTT среди девочек с умственной отсталостью оценивается как 2,5% ( Улас, 1994 ; Ворсанова и др., 1999а ).
Начало болезни приходится, как правило, на возраст 6-18 месяцев, но в некоторых случаях симптомы болезни проявляются сразу после рождения или значительно позже - после трех лет. Болезнь имеет тенденцию к прогрессированию и стадийному течению. В анте- и перинатальном периодах, а также в первом полугодии жизни развитие детей с RTT , в основном, оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная мышечная гипотония , незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков ( сидение , ползание и ходьба ), которые часто остаются незамеченными или их не ассоциируют с RTT. Возраст детей, при котором впервые идентифицируют отклонения в развитии, связанные с RTT, обычно составляет от 4 месяцев до 2,5 лет ( Ворсанова и др., 1999а ).
RTT является самой распространенной формой умственной отсталости у девочек после синдрома Дауна ( Engerstrom, 1990 ; Hagberg, 1993 ).
