FRAXA (синдром умственной отсталости, X-сцепленное заболевание)
Cиндром FRAXA - самое частое Х-сцепленное заболевание . В настоящее время насчитывается 202 несиндромальных и синдромальных форм Х-сцепленной умственной отсталости, из них восемь - Х-сцепленные доминантные, в числе которых и синдром Ретта (RTT) ( Chiurazzi et al., 2001 ).
Ссылки:
- Синдром Ретта: роль инактивации хромосомы X, общие сведения
- MECP2-Ген: мутации, функциональные последствия мутаций
- Синдром Ретта: генетика, общие сведения
- Синдром Ретта: этиология
- Синдром Ретта: введение
- Синдром Ретта: эпидемиология
- X-хромосома: неравная инактивация хромосомы и X-сцепленные болезни
- FMR1 Ген
- Аутизм детский
