FMR1 Ген
Gene: [0Xq273/FMR1] fragile X mental retardation 1 (Martin-Bell syndrome)
При синдроме ломкости Х хромосомы (синдром FRAXA) экспансия повтора CCG приводит к изменению метилирования промоторной области гена FMR1 - что в свою очередь блокирует его экспрессию. Продукт гена FMR1 FMRP представляет собой РНК-связывающий белок.
Экспансия нестабильного некодирующего повтора CGG - наиболее обычный механизм мутации ( Warren and Sherman, 2001 ). Нормальные аллели содержат 6-60 повторов, премутационные - 60-200, а полная мутация содержит более 200 повторов. Увеличение количества повторов на 5' UTR гена FMR1 представляет собой превосходный пример генетического расстройства, опосредованного изменением структуры хроматина в cis-конфигурации .
Экспансия тринуклеотидных повторов в гене FMR1 приводит к синдрому умственной отсталости.
См. " Эпигенетика и синдром ломкой X-хромосомы ".
Ссылки:
- Метилирование ДНК: общие сведения
- Болезни, вызванные увеличением числа тринуклеотидных повторов
- Синдром Ретта: роль инактивации хромосомы X, общие сведения
- MECP2-Ген: мутации, функциональные последствия мутаций
- Формирование гетерохроматина у Drosophila и локальные элементы ДНК
- Синдром Ретта: этиология
- Болезни экспансии: потеря функции гена FMR
- FMR2 ген