FMR1 Ген

Gene: [0Xq273/FMR1] fragile X mental retardation 1 (Martin-Bell syndrome)

При синдроме ломкости Х хромосомы (синдром FRAXA) экспансия повтора CCG приводит к изменению метилирования промоторной области гена FMR1 - что в свою очередь блокирует его экспрессию. Продукт гена FMR1 FMRP представляет собой РНК-связывающий белок. 

Экспансия нестабильного некодирующего повтора CGG - наиболее обычный механизм мутации ( Warren and Sherman, 2001 ). Нормальные аллели содержат 6-60 повторов, премутационные - 60-200, а полная мутация содержит более 200 повторов. Увеличение количества повторов на 5' UTR гена FMR1 представляет собой превосходный пример генетического расстройства, опосредованного изменением структуры хроматина в cis-конфигурации .

Экспансия тринуклеотидных повторов в гене FMR1 приводит к синдрому умственной отсталости.

См. " Эпигенетика и синдром ломкой X-хромосомы ".

Ссылки: