Синдром Ретта: введение
В настоящее время насчитывается более 200 синдромальных и несиндромальных форм умственной отсталости , сцепленных с хромосомой X , основным симптомом которых является аутизм . По данным ряда авторов суммарная частота данных заболеваний варьирует от 1:1000 до 1,8:1000 ( Chiurazzi et al., 2001 ). Самым частым заболеванием из этой группы после синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X , является синдром Ретта ( Hagberg et al., 2001 ).
Синдром Ретта ( MIM и OMIM , 312750, RTT ) ( McKusick, 1998 ) представляет собой тяжелое наследственное заболевание, сопровождающееся нарушениями нервно-психического развития . RTT характеризуется нормальным развитием ребенка до 6-18 месяцев с последующей утратой сформированных ранее навыков самообслуживания и целенаправленных движений рук , которые замещаются стереотипными "моющими" движениями , а также полной потерей речи .
Заболевание впервые впервые было описано австрийским педиатром А.Реттом в 1966г как синдром атрофии мозга в детстве ( Rett, 1966 ), но это открытие оставалось без надлежащего внимания на протяжении долгих лет. Подобные заболевания наблюдались группой Б.Хогберга в Швеции с 1960 до 1982 г (до описания синдрома А.Реттом) и данный комплекс симптомов был назван " болезнь Весслан " (по фамилии 3-х летней девочки, впервые обследованной в ноябре 1960г) ( Hagberg, 1993 ). В 1983г Б. Хогберг с соавторами ( Hagberg et al., 1983 ) описал 35 случаев RTT у девочек, после чего данная патология привлекла внимание исследователей.
Другой значимой датой в изучении RTT является 1999г - год открытия гена, мутации в котором приводят к RTT . Оказалось, что именно нарушения в гене-регуляторе, кодирующем метил-Срв-связывающий белок 2 (МЕСР2) , локализованном в хромосоме X (в районе q28), являются причиной большинства случаев RTT ( Amir et al., 1999 ).
Долгое время RTT рассматривался как форма недифференцированного аутизма или ранней злокачественной шизофрении , и лишь в 1983 г ( Hagberg et al., 1983 ) был выделен в отдельную нозологическую единицу.
Синдром Ретта - заболевание, которое поражает преимущественно девочек. Случаи RTT у мальчиков встречаются крайне редко. Частота RTT составляет 1 на 10000-15000 детей женского пола, а в отдельных регионах - 1 на 3000 ( Hagberg, 1985 ; Kozinetz et al., 1993 ; Hagberg, Hagberg, 1997 ), что позволяет говорить о RTT, как об одной из наиболее частых причин всех случаев умственной отсталости у девочек.
Таким образом, RTT представляется одним из наиболее социально значимых среди заболеваний, сцепленных с хромосомой X .
