Миотоническая дистрофия типа 1 (DM1)
(Миотоническая дистрофия Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена) - аутосомно- доминантное системное заболевание, для которого характерны мышечная слабость , птозы , миотония , катаракты , кардиомиопатия , атрофия гонад и умственная недостаточность при наиболее тяжелых клинических формах ( Иванова-Смоленская И.А. и др., 1998 ). Частота встречаемости данного заболевания составляет 2,2-5,5/100000 в Западной Европе ( Harper P.S., 1989 ) и 5,5/100000 в Японии ( Davies J.D., 1992 ); меньше заболевание проявляется в Юго-Восточной Азии и редко или вообще отсутствует в Южной и Центральной Африке (описан единственный случай в нигерийской семье ( Ashizawa Т., 1991 ). Оно вызывается экспансией триплетного повтора CTG в 3' нетранслируемой области DMPK гена миотонин протеин киназы - в норме число повторов не превышает 37, тогда как у больных число копий повтора может достигать при врожденных формах миотонической дистрофии нескольких тысяч ( Lavedan C. et al, 1994 ). В некоторых исследованиях показана корреляция между числом CTG повторов и клинической тяжестью заболевания ( Damian MS et al, 1995 , Hamshere et al, 1999 , Melachini P., 1995 , Takahashi S, 1996 ).
