Болезнь Паркинсона и мутации в SNCAIP гене (синфилина-1)
К числу конформационных мутаций могут быть отнесены мутации в гене синфилина-1 ( SNCAIP ген ). Как говорилось выше, этот белок наряду с альфа-синуклеином является мишенью паркина в процессе убиквитинирования. Как и альфа-синуклеин, он входит в состав телец и нейритов Леви . К настоящему времени описана всего одна такая мутация - R621C - у двух больных со спорадической формой болезни Паркинсона с поздним (63 и 69 лет) возрастом начала развития заболевания. Эта мутация у двух больных наблюдается на фоне одного полиморфного гаплотипа и скорее всего она имеет единое происхождение ( Marx FP et al, 2003 ). Но нельзя исключить, что эта мутация является очень редким нормальным полиморфизмом и не связана с развитием болезни Паркинсона. Выявление мутаций в гене синфилина-1 открывает новые возможности для поиска генов болезни Паркинсона, связанные с детальным анализом генов белков-мишеней паркина.
