SNCAIP ген (синфилин-1)

SNCAIP ген синфилина-1, его белок наряду с альфа-синуклеином является мишенью паркина в процессе убиквитинирования . Как и альфа-синуклеин, он входит в состав телец и нейритов Леви . К настоящему времени описана всего одна такая мутация - R621C - у двух больных со спорадической формой болезни Паркинсона с поздним (63 и 69 лет) возрастом начала развития заболевания.

Ссылки: