Табл. 2. slom Моногенные формы первичных дистоний

Форма дистонии Возраст начала Клиническая характеристика Характер наследования Локус Хромосомная локализация Ген
Дистония 1, идиопатическая торзионная дистония, Обычно  до  26 лет Фокальная или генерализованная дистония с ранним началом развития,обычно начинается с ног АД DYT1 9q34 Torsin A
Дистония 2 ? ? АР ? ? ?
Дистония 3, дистония\паркинсонизм В среднем  35 лет Генерализованная дистония, описана только у мужчин с& Филиппин ХР DYT3 Xq13.1 ?
Дистония 4, торзионная дистония 4 13-37 лет Дистония шеи и гортани, описана в одной семье из Австралии АД ? ? ?
Дистония 5, ДОФА-зависимая дистония Сильно варьирует Обычная дистония, чувствительна к терапии L-ДОФА AД GCH1 14q22.1-2.2 GCH1
Дистония 6, идиопатическая торзионная дистония смешанного типа с поздним дебютом 19 лет Описана в двух семьях фокальная или генерализованная дистония мышц шеи, головы и рук АД DYT6 8p21-p22 ?
Дистония 7, идиопатическая фокальная дистония с поздним началом развития 28-70 лет Фокальная дистония мышц шеи и гортани, утренний тремор, описана в одной семье из Германии AД DYT7 18p ?
Дистония 8, семейная пароксизмальная дискинезия Сильно варьирует Приступы дистонии, атетоза и хореи продолжительностью от5 минут до 4часов АД PNKD 2q33-q35 ?
Дистония 9, хореаатетоз, спастичность, эпизодическаяатаксия 2-15 лет Непроизвольные движения и дистония, вызываемая сильным стрессом или алкоголем; спастическая параплегия между приступами AД СSE 1р ?

Ссылки: