Дистония
Дистонии - группа заболеваний нервной системы, для которых характерны своеобразные вращательные гиперкинезы , изменение мышечного тонуса и формирование патологических поз . Возможны разные классификации заболевания (по характеру локализации первичных нарушений мышечного тонуса, возрасту начала развития заболевания, этиологии) ( Fahn et al, 1987 , Fahn et al, 1998 ). Частота встречаемости дистоний варьирует от 127 до 329 больных на 1 миллион человек - но она может быть выше за счет недостаточной диагностики фокальных дистоний ( Duarte et el, 1999 , ESDE сollaborative group, 2000 ) Наиболее точной с этиопатогенетической точки зрения представляется классификация, основанная на генетической природе заболевания. По этой классификации можно выделить 9 форм первичных дистоний (DYT1-DYT9), отличающихся по клинической картине, возрасту дебюта и первичному генетическому дефекту ( Nemeth, 2002 )( Табл. 2 ). Только для двух форм заболевания - идиопатической торзионной дистонии ( ДОФА-независимой торзионной дистонии, DYT1 ) и ДОФА-зависимой торзионной дистонии (DYT4) - картирован и полностью охарактеризован ген заболевания. Наиболее распространенной формой первичной дистонии является идиопатическая торзионная дистония
