Торзин A
Этот белок входит в суперсемейство ААА_АТФаз В норме торзин А локализуется как в ядре, так и в цитоплазме нейрона - причем он колокализуется с некоторыми белковыми маркерами эндоплазматического ретикулума - например, синаптобревином и связывающимся с эндоплазматическим ретикулумом белком BiP ( Hewett et al, 2000 , Kustedjo et al, 2000 ). У больных с мутантной формой торзина А он накапливается в ядерной мембране и цитоплазматических включениях ( рис. ХХХ ). В связи с этим было выдвинуто предположение, что торзин А играет роль молекулярного шаперона , необходимый для сборки и стабилизации структуры мембранных и секретируемых белков. Полученные в последнее время данные говорят о том, что торзин А играет важную роль в поддержании структуры ядерной оболочки и обеспечении контакта между наружной и внутренней ядерными мембранами - в том числе в связывании между цитоскелетом и ядерной оболочкой. Об этом говорит анализ изменения локализации торзина А с различными мутациями в белке торзина - как с природными мутациями, так и с искусственно созданными вариантами торзина А с миссенс мутациями в функционально значимых доменах белка.
