БДН ювенильная форма
Один из вариантов ювенильного БДН описан в ряде тунисских семей. Заболевание характеризовалось ранним началом в среднем в возрасте 10 лет, рецессивным наследованием и очень медленным прогрессированием. Было выявлено сцепление данной формы заболевания с локусом хромосомы 2q33-q35 (локус ALS2 ). Позже было показано, что развитие заболевания обусловлено мутациями в новом гене алсина, картированном в этом локусе ( Hadano S et al, 2001 , Yang Y et al, 2001 ).
