ALS2 ген
Gene: [02q3/ALS2] amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
Развитие БДН ювенильной формы заболевания обусловлено мутациями в гене алсина, картированном в локусе ALS2 ( Hadano S et al, 2001 , Yang Y et al, 2001 ). Этот ген транскрибируется с образованием 2 видов мРНК, кодирующих белки размером 1657 и 396 аминокислот. Мутация, найденная в тунисских семьях с ювенильным БДН, представляет собой делецию 1 п.н. А в 3 экзоне гена, которая затрагивает оба транскрипционных варианта. Делеция приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременному образованию стоп кодона ( Yang Y et al, 2001 ).
