DJ-1 (PARK7) ген

Три гена моногенных форм болезни Паркинсона - DJ-1 (PARK7) ген, PINK1 ген и LRKK2 ген - связаны с митохондриальной дисфункцией , характерной для болезни Паркинсона. В 2001 году Van Duijn C.M. с соавторами ( Van Duijn C.M.,2001 ) картировали новый локус PARK7, лежащий на расстоянии 25 сантиморган от локуса PARK6 на 1 хромосоме человека в позиции 1p36. В данном локусе идентифицирован ген DJ-1, содержащий 7 экзонов и кодирующий белок DJ-1 из 189 аминокислот.В гене DJ-1 детектированы мутации у больных в семьях с АР паркинсонизмом .

Ссылки: