Болезнь Паркинсона: ювенильная форма

Первым из генов связаных с митохондриальной дисфункцией, характерной для болезни Паркинсона был выявлен ген DJ-1 (PARK7) , картированный на хромосоме 1р36. В этом гене выявлено две мутации, приводящих в гомозиготной форме к развитию медленной прогрессирующей ювенильной болезни Паркинсона в сочетании с фокальной дистонией .

Ссылки: