Nurr1 ген (Nuclear receptor related 1, NR4A2)
Gene: [02q2/NURR1] nuclear receptor related 1
Этот ген кодирует Nurr1 транскрипционный фактор, необходимый для дифференцировки постмитотических дофаминэргических нейронов и контролирующий экспрессию генов белков, связанных с синтезом и хранением дофамина, а именно тирозин гидроксилазы TH, транспортера дофамина DAT , везикулярного транспортера моноаминов VMAT2 , декарбоксилазы ароматических аминокислот AADC ( Chinta,S.J., Andersen,J.K., 2005 ).
Нокаут гена Nurr1 у трансгенных мышей нарушает дофаминэргическую активность нейронов и повышает чувствительность дофаминэргических нейронов среднего мозга к действию повреждающих агентов ( Zetterstrom RH, 2005 , Jiang,C., et al, 2005 ).
Впервые связанные с развитием болезни Паркинсона мутации были описаны при семейной форме заболевания ( Le WD et al, 2003 ).
