UCHL1 ген (С-концевой убиквитин гидролазы 1)
Gene: [04p14/UCHL1] ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (neuron-specific)
В гене UCHL1 обнаружена всего одна мутация - в семье из Германии с типичным для болезни Паркинсона тремором в состоянии покоя обнаружена миссенс мутация I93M ( Leroy E. et al, 1998 ). Других мутаций в этом гене обнаружено не было, несмотря на интенсивные поиски. Но был описан миссенс полиморфизм, влияющий на риск развития спорадической формы идиопатического паркинсонизма. Частота редкого аллеля этого полиморфизма S18Y варьирует от 14-20% в разных странах Европы до примерно 50% у японцев и китайцев ( Maraganore DM et al, 1999 , Momose Y et al, 2002 , Toda T et al, 2003 ).
Интересно отметить, что этот же полиморфизм влияет на возраст начала развития другого конформационного заболевания - хореи Гентингтона ( Evert BO et al, 2000 ).
