Недостаточность пируваткиназы (РК) у кошек и собак
Хотя недостаточность РК впервые и лучше всего проявлялся у собак породы басенджи , клинические характеристики и биохимические нарушения очень похожи и у других пород собак. Несмотря на тяжесть анемии, клинические признаки, за исключением бледности, бывают слабыми. Анемия является высокорегенеративной, с многочисленными циркулирующими в крови ортохромными эритробластами и ретикулоцитами, число которых составляет 90%. Ненашедшие пока объяснения прогрессирующий миелофиброз и остеосклероз костного мозга и генерализованный гемосидероз , сопровождающиеся недостаточностью печени, являются причиной смерти больного до достижения пятилетнего возраста. Эритроциты полностью отсутствуют во взрослой изозимной форме РК, известной как R-PK. Вместо этого они выражены в зародышевой М-РК форме, которая также присутствует в селезенке и в лейкоцитах. Однако М-РК кажется неустойчивым и неправильно функционирует в эритроцитах in vivo, что доказывается сокращением долговечности эритроцитов и нарушением метаболизма эритроцитов. Молекулярная генетическая основа недостаточности РК была установлена у басенджи и вэст хайленд уайт терьера . Для указанных пород имеются PCR-тесты, в отличие от других пород. Поэтому необходима обременительная РК-ферментная проба с изоферментной характеристикой для определения недостатка РК у других пород. У носителей не проявляется М-РК форма, и у них вдвое меньшая нормальная РК-активность, однако дифференциация между носителями и гомозиготными здоровыми собаками в зависимости от активности ферментов может быть затруднена. Также сообщалось о недостатке РК у биглей , керн-терьеров и карликового пуделя . Кажется вполне вероятным, что несфероцитарная гемолитическая анемия и остеосклероз у пуделей вызываются дефицитом РК.
У кошек недостаток РК вызывает интермиттирующую анемию с умеренной регенеративной реакцией, но у них не развивается остеосклероз. У кошек бывает спленомегалия , и спленэктомия, похоже, уменьшает клинические признаки интермиттирующей анемии; самая старая из таких кошек достигла 8-летнего возраста. РК-активность эритроцитов сильно уменьшается, и отсутствует РК-экспрессия М-типа, облегчая таким образом постановку диагноза. Кроме того, разработан молекулярный скрининг-тест на недостаток РК у кошек абиссинской и кошек сомалийской пород .
