LPL Ген (ген липопротеинлипазы)
Gene: [08p22/LPL] lipoprotein lipase; hyperlipoproteinemia, type I (chylomicronemia syndrome))
Ген липопротеинлипазы локализуется на 8 хромосоме человека в позиции p22 ( Sparkes R.S.,1987 ).
кДНК липопротеинлипазы человека клонирована и секвенирована в 1987 году ( Wion K.L.,1987 ; Kirchgessner T.G.,1987 ; Kirchgessner T.G.,1989 ).
В 1989 году установлена структура гена липопротеинлипазы человека ( Deeb S.S.,1989 ). Протяженность гена около 30 килобаз; состоит он из 10 экзонов. Экзон-интронная структура гена представлены в Таблице LPL int. Ген кодирует полипетид из 475 аминокислотных остатков, включая 27 аминокислот сигнального пептида. Первый экзон кодирует 5'-нетранслируемую область, сигнальный пептид и первые 2 аминокислоты зрелого пептида. Следующие восемь экзонов кодируют остальные 446 аминокислот пептида; последний - десятый экзон - содержит 3'-нетранслируемую область из 1948 нуклеотидов ( Monsalve M.V.,1990 ). В 5'-области мРНК находится четыре инициирующих транскрибционных сайта, один из них (в положении 188) - функционирующий. Регуляторная область гена включает "TATA" и "CCAAT" промоторные элементы и "GAGAGGA", "TGAGGTT" энхансерные мотивы.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности LPL гена человека представлены на Рис. LPL seq..
На проявления семейной гиперхолестеринемии влияют многие гены, в том числе и ген липопротеинлипазы. В редких случаях мутации таких генов, как ген бета3-адренорецептора , ген ФНО альфа и ген липопротеинлипазы вызывают у людей ожирение.
