Недостаточность карнитина
Недостаток карнитина встречается у новорожденных , чаще всего недоношенных детей; он обусловлен либо нарушением биосинтеза карнитина, либо его "утечкой" в почках. Потери карнитина могут происходить при гемодиализе; больные, страдающие органической ацидурией , теряют большое количество карнитина, который экскретируется из организма в форме конъюгатов с органическими кислотами. Для восполнения потерь этого соединения некоторые пациенты нуждаются в особой диете, включающей продукты, содержащие карнитин. Признаками и симптомами недостатка карнитина являются приступы гипогликемии , возникающие из-за снижения глюконеогенез а в результате нарушения процесса окисления жирных кислот , уменьшение образования кетоновых тел , сопровождающееся повышением содержания СЖК в плазме крови, мышечная слабость ( миастения ), а также накопление липидов . При лечении внутрь принимают препарат карнитина. Симптомы недостатка карнитина очень сходны с симптомами синдрома Рейе (Reye), при котором, однако, содержание карнитина является нормальным. Причина синдрома Рейе пока неизвестна.
