Эритропоэтина (EPO) ген
Gene: [07q21/EPO] erythropoietin
В 1984 г. Lee-Huang S., 1984 впервые проведено клонирование кДНК эритропоэтина методом иммуноскрининга библиотеки, полученной из клеток почечной карциномы человека, продуцирующей эритропоэтин. Вслед за этим появилось несколько работ, в которых сообщалось о клонировании гена эритропоэтина ( Lin F.-K. et al., 1985 , Powell J. et al., 1986 , Jacobs K. et al., 1985 ).
Ген эритропоэтина (Gene: [07q21/EPO] erythropoietin) имеет длину около 3 т.п.н. и состоит из 5 экзонов и 4 интронов. Ген кодирует белок, состоящий из 193 аминокислотных остатков. В 5'-фланкирующей области гена эритропоэтина человека (по крайней мере, на протяжении ближайших к кодирующей части гена 565 п.н.) не выявлено никаких промоторных элементов типа ТАТА бокса, ССААТ бокса и консенсус-последовательности в районе -100 п.н., которые характерны для многих эукариотических генов ( Lin F.-K. et al., 1985 ).
При сравнительном анализе последовательностей генов эритропоэтина человека и мыши было проказано, что гены высоко консервативны в кодирующей части (80% гомологии на уровне аминокислотной последовательности), но длина и последовательность интронов не консервативна. Исключение составляет первый интрон, который умеренно консервативен у всех видов как по длине, так и по нуклеотидной последовательности. Этот факт позволяет прелположить, что первый интрон гена эритропоэтина содержит последовательности, участвующие в регуляции экспрессии гена. Небольшие консервативные участки выявлены и в 5'-фланкирующей области гена ( Beru N. et al., 1986 ).
