Gs альфа-белки: мутации
При акромегалии в большинстве случаев причиной опухолевой трансформации клеток являются активирующие мутации гена белка Gsальфа . Мутантный белок Gsальфа непрерывно стимулирует аденилатциклазу , что приводит к усилению пролиферации соматотропных клеток и к усилению продукции СТГ . В единичных случаях гиперсекреция СТГ бывает вызвана гиперплазией гипофиза или избыточной секрецией соматолиберина .
При Синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта наблюдается генетический дефект белка Gsальфа , сопрягающего рецепторы ЛГ и ФСГ в гонадах с аденилатциклазой . Мутантный белок постоянно активирует аденилатциклазу в отсутствие гонадотропных гормонов.
