Нарушения метаболизма витамина D и заболевания: введение
Рахит заболевание детского возраста, которое характеризуется низким уровнем кальция и фосфата в плазме крови и нарушением минерализации костей , ведущим к деформации скелета. Чаще всего рахит вызывается недостатком витамина D . Различают два типа наследственного витамин D- зависимого рахита .
ТипI обусловлен аутосомным рецессивным геном, детерминирующим нарушение превращения 25-OH-D3 в кальцитриол .
ТипII представляет собой аутосомный рецессивный дефект, при котором, по всей видимости, отсутствуют рецепторы кальцитриола .
У взрослых недостаточность витамина D вызывает остеомаляцию . При этом наблюдается снижение как всасывания кальция и фосфата , так и уровня этих ионов во внеклеточной жидкости. Вследствие этого нарушается минерализация остеоида и формирование кости; такая недостаточная минерализация костей обусловливает их структурную слабость. В случаях когда значительная часть паренхимы почек повреждена патологическим процессом или утрачена, образование кальцитриола снижается и соответственно уменьшается всасывание кальция. Последующая гипокальциемия вызывает компенсаторное увеличение секреции ПТГ , который воздействует на костную ткань таким образом, чтобы вызвать увеличение уровня кальция во внеклеточной жидкости. Этому сопутствует интенсивное обновление костей, их структурные изменения; развиваются симптомы заболевания, известного как почечная остеодистрофия . Своевременное, на ранней стадии лечение витамином D позволяет ослабить проявление болезни.
