Рахит витамин-D-зависимый типа I (псевдовитамин-D-дефицитный рахит)
Это редкое заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, для него характерен очень низкий уровень 1,25(OH)2D3 при нормальном уровне кальцидиола . Причиной считают недостаточность 1альфа-гидроксилазы в почечных канальцах, что клинически проявляется как авитаминоз D .
Нарушено превращение 25(ОН)D3 в 1,25(ОН)2D3 , поэтому уровень 1,25(ОН)2D3 в сыворотке снижен. Для лечения с успехом используют кальцитриол внутрь в дозах 0,5-3 мкг/сут. Витамин-D-зависимый рахит типа I напоминает рахит, вызванный дефицитом витамина D в пище , но для лечения требуются более высокие дозы эргокальциферола (10000-30 000 ед/сут).
Заболевание проявляется до двух лет задержкой роста и симптомами рахита . Уровни кальция и фосфатов в сыворотке снижены, ЩФ - повышен. Всасывание кальция в кишечнике и его экскреция с мочой снижены. Из-за гипокальциемии повышен уровень ПТГ , поэтому с мочой теряются фосфаты.
Диагностические критерии: симптомы рахита; уровень 25(ОН)D3 в сыворотке нормальный, а уровень 1,25(ОН)2D3 понижен; гипокальциемия не устраняется обычными дозами холекальциферола (400-1000 ед/сут) или эргокальциферола (3000-5000 ед/сут).
Для лечения с успехом используют кальцитриол внутрь в дозах 0,5-3 мкг/сут. Кальцитриол быстро восстанавливает нормальные уровни электролитов, структуру и рост костей. Препараты кальция и фосфатов, как правило, не требуются.
