17 альфа-Гидроксилаза
17альфа-гидроксилаза - это микросомальный фермент, катализирующий 2 типа реакций:
- Превращение прегненолона и прогестерона соответственно в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон (17-гидроксилазная активность).
- Превращение 17-гидроксипрегненолона и 17-гидроксипрогестерона соответственно в дегидроэпиандростерон и андростендион (17,20-лиазная активность).
Единственный ген 17альфа-гидроксилазы ( CYP17 ), расположенный на 10-й хромосоме , экспрессируется как в надпочечниках, так и в яичках. Поскольку при клиническом обследовании трудно разграничить нарушения 17-гидроксилазной и 17,20-лиазной активности, все варианты заболевания традиционно описывают как недостаточность 17альфа-гидроксилазы .
