Гликогенозы, обусловленные дефектами системы фосфорилазы: диагностика
Проведенная лабораторная диагностика при гликогенозах, обусловленных дефектами системы фосфорилазы показывает, что гипогликемия нехарактерна, уровни лактата и мочевой кислоты в плазме нормальные. Иногда отмечаются умеренная гипертриглицеридемия , гиперхолестеринемия и повышение активности АлАТ и АсАТ . При голодании отмечается кетоацидоз . Введение глюкагона после ночного голодания повышает уровень глюкозы , а уровень лактата не изменяется. Дефект киназы фосфорилазы нельзя отличить от дефекта фосфорилазы по выраженности реакции на глюкагон, поэтому для дифференциальной диагностики гликогенозов типа VI и IХа или IXb нужно измерить акт киназы фосфорилазы в эритроцитах или лейкоцитах . Биопсия печени не требуется.
