Липодистрофия сегментарная
Сегментарная липодистрофия - редкое наследственное заболевание, поражающие клубочки, при котором отсутствуют жировые отложения на руках , шее и груди (на ногах могут быть увеличены). Поражение клубочков развивается примерно у трети больных. Болеют в основном девочки; заболевание начинается в 5-15 лет. Часто развивается мезангиокапиллярный гломерулонефрит (II типа в 4 раза чаще, чем I типа).
Клиническая картина поражения почек такая же, как при первичном мезангиокапиллярном гломерулонефрите , - нефротический синдром и прогрессирующая почечная недостаточность . Уровень СЗ снижен, присутствует СЗ-нефритический фактор . Наблюдаются сегментарная атрофия или гипертрофия жировой ткани; признаки, характерные для синдрома инсулинорезистентности и acanthosis nigri-cans типа А; гепатоспленомегалия ; гипертрофическая кардиомиопатия ; признаки акромегалии ; гипертриглицеридемия.
Этиология: возможно, мутации гена рецептора инсулина или другие дефекты клеток-мишеней.
