GSTM1 ген и эндометриоз
Получены интересные данные относительно участия гена GSTM1 в этиологии и патогенезе эндометриоза - загадочного мультифакториального заболевания, которое, согласно мировой статистике, встречается почти у 10% женщин белой расы [ Canis M., ea, 1995 ]. Причина болезни связана с инвазией и опухолеподобными разрастаниями эндометрия вне полости матки, что вызывает тяжелые кровотечения, выраженный болевой синдром и бесплодие. В экспериментах на обезьянах, которым вводили субтоксические дозы диоксина , удалось получить модель эндометриоза . Это стимулировало нас изучить аллельный полиморфизм некоторых генов, участвующих в детоксикации ксенобиотика, в популяции северо-западного региона России и у больных эндометриозом. В совместных исследованиях с группой специалистов Овернского университета мы установили, что популяционные частоты аллелей генов фазы 1 ( Р4501А1 и mEPHX ) и у больных, и в популяциях России и Франции не отличались. Вместе с тем нулевой аллель гена глутатион-S- трансферазы ( GSTM1 0/0-делеция в гене с отсутствием генопродукта) обнаружен почти у 80% больных эндометриозом во Франции и у 56% - в России при 42% данного аллеля в популяциях обеих стран. Медленная форма гена N-ацетилтрансферазы ( фазы 2 ) у больных эндометриозом также встречалась заметно чаще в обеих популяциях. Больные с дефицитом глутатион-S-трансферазы (GSTM1 0/0), равно как и гомозиготы по медленному аллелю NAT-2 (S/S) , оказались нечувствительными к иммуномодулирующей терапии, которая в других группах больных применялась весьма эффективно. Эти исследования, с одной стороны, доказывают роль неблагоприятных внешних факторов в этиологии эндометриоза, а с другой - свидетельствуют о том, что определенные аллели генов GSTM1 и NAT-2 способствуют возникновению этой болезни и могут влиять на эффективность ее лечения. Значит, скрининг таких аллелей позволяет выявлять женщин, предрасположенных к эндометриозу, и прогнозировать тактику его медикаментозной терапии.
