Болезни, связанные с мутациями в X-хромосоме: краткие сведения
Рецессивные мутации в X-хромосоме проявляются у мужчин, у которых всего одна Х-хромосома, и гораздо реже у женщин, у которых этот аллель обычно маскируется доминантным аллелем во второй Х-хромосоме. Рецессивные мутации в аутосомах проявляются реже, чем в Х-хромосоме, так как для их проявления человек должен быть гомозиготен по мутантному аллелю. Поэтому именно болезни, связанные с мутацией в Х-хромосоме, которые чаще встречаются и своеобразно наследуются, были обнаружены и описаны очень давно.
Гемофилия и цветовая слепота обусловленны рецессивными аллелями , расположенными в X-хромосоме . Рахит X-сцепленный - заболевание, вызываемое доминантным аллелем, расположенным в той же X-хромосоме.
