Ахроматопсия (цветовая слепота)

Ахроматопсия (ахромазия, цветовая слепота) - отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия.

Ахроматопсия - генетический дефект (рецессивный признак, переносимый половой хромосомой), при котором отсутствуют одна или несколько функций колбочек. Нормальные люди являются трихроматами, у них три колбочковых механизма. Дихроматы лишены одного из этих механизмов. Состояние, связанное с неспособностью колбочек поглощать длинноволновый (красный) свет, называется протанопией , средневолновый (зеленый) - дейтеранопией , коротковолновый (синий) - тританопией . У монохроматов утеряны все три (иногда два) колбочковых механизма.

Знаменитый английский химик Джон Дальтон , один из авторов атомной теории, привлек внимание ученых к изучению нарушений цветового зрения. В 1794 г. Дальтон напечатал статью, в которой сообщил, что он видит цвета не так, как другие люди. Вариант цветовой слепоты, когда человек не различает красный и зеленый цвета, называется дальтонизмом . Сейчас известно, что эта болезнь обусловлена рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме .

Дальтонизм - достаточно распространенное заболевание. Количество мужчин, страдающих цветовой слепотой, в разных странах составляет от 5 до 10%. Морган и Вильсон , изучившие на дрозофилах наследование признаков, сцепленных с полом (см. " Генетика пола "), дали объяснение наследованию аналогичных признаков у человека. Смысл этого объяснения иллюстрируется схемой на рис. 124 . У здорового человека в сетчатке глаза имеются фоторецепторы-колбочки трех типов: "красные", "зеленые" и "синие". Они содержат разные зрительные пигменты . В середине 80-х годов было показано, что гены, которые кодируют пигменты, реагирующие на красный и зеленый цвета, лежат рядом в Х-хромосоме. Мутации в этих генах вызывают дальтонизм.

Ген, кодирующий пигмент, реагирующий на синий цвет, лежит в седьмой хромосоме, поэтому нарушение восприятия синего цвета наследуется независимо от пола. Это нарушение встречается весьма редко, так как оно проявляется только у гомозигот.

Ссылки: