Гемофилия: общие сведения
Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием одного из факторов свертывания крови. Болеют мужчины, женщины - лишь носители мутантного гена, передающие гемофилию сыновьям. Больные отцы сыновьям ее не передают. При гемофилии, заболевании, состоящем в нарушении свертываемости крови, даже ничтожная царапина может привести к смерти больного в результате потери крови.
Гемофилия и характер ее наследования (передача только от матерей) были описаны еще в V в., а более детально - в начале XIX в. Первое подробное описание семьи с этим заболеванием относится к 1803 г. Однако понимание механизма наследования гемофилии стало возможным только после появления генетики.
В 1911 г. Т.Морган и Э.Вильсон показали, что наследование гемофилии и цветовой слепоты обусловлено генами, локализованными в Х-хромосоме . Свертывание крови - сложный многостадийный процесс, в котором участвуют разные белки. Анализ процесса свертывания крови позволил в 50-х годах показать, что в наиболее часто встречающемся случае гемофилии в плазме крови больных отсутствует белок, который необходим для свертывания крови. Его назвали антигемофилическим фактором . У таких больных дефектен ген, кодирующий этот белок.
Лечение таких больных проводится введением в плазму крови недостающего белка. Первоначально недостающий белок получали из плазмы крови доноров, но стоимость его была весьма велика. В дальнейшем нормальный ген человека, кодирующий этот белок, был введен в клетки клеточной культуры методами генетической инженерии, которыми и стал вырабатываться необходимый белок.
Интересно, что гемофилия, сцепленная с полом, обнаружена у собак, но ее не удалось обнаружить у кошек и мышей.
При наследственных геморрагиях ( гемофилия , болезнь Виллебранда ) кровотечение усиливается при приеме ацетилсалициловой кислоты .
