mutyh ген человека
Gene: [01p3/MUTYH] mutY mismatch repair protein (E. coli) homolog (65kD); [MYH]
mutyh ген человека был клонирован в результате поиска последовательностей, гомологичных mutY , в геномных и кДНК-библиотеках [ Slupska, ea 1996 ]. Ген расположен на хромосоме 1 в районе 1p34.3-p32.1, в его состав входят 16 экзонов [ Slupska, ea 1996 ]. За счет альтернативного сплайсинга с него синтезируется по меньшей мере 10 изоформ мРНК и 7 изоформ белка, различающиеся 5'-концевыми и, соответственно, N-концевыми последовательностями [ Ohtsubo, ea 2000 , Ichinoe, ea 2004 ]. Главная ядерная изоформа белка hMUTYH-1 представляет собой полипептид длиной 546а.к.о. с расчетной ММ 60069Да. Функции остальных изоформ неясны; они обладают разной каталитической активностью [ Ma, ea 2004 ], и, скорее всего, некоторые из них представляют собой митохондриальные формы фермента [ Ohtsubo, ea 2000 , Takao, ea 1999 ]. См. MUTYH ДНК-гликозилаза и семейный аденоматозный полипоз
