Болезнь Ли (Болезнь Лея, подострая некротическая энцефаломиопатия)
Болезнь Ли (болезнь Лея, подострая некротическая энцефаломиопатия) описана английским паиологоанатомом A.D.Leigh) - наследственное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиелопатий . Связана с мутациями в митохондриальном геноме или X-хромосоме.
Наследуемая по материнской линии болезнь Ли чаще возникает в детстве (в том числе раннем), изредка в молодости. Для этой болезни характерны регресс психомоторного развития , эпилептические припадки , дистония , атаксия , атрофия зрительных нервов , офтальмоплегия , тремор , пирамидные симптомы и расстройства дыхания . При КТ и МРТ обнаруживают двусторонние симметричные участки пониженной плотности в базальных ядрах и стволе мозга. Характерен лактацидоз . Течение неуклонно прогрессирующее. Характерно злокачественное течение с летальным исходом. В нескольких семьях в митохондриальном геноме обнаружены точечные мутации в положении 8993 гена 6-й субъединицы H+-АТФ-синтетазы .
