Скелетные мышцы: нарушения гликолиза
Преходящая миоглобинурия наблюдается при нарушении гликолиза, вызванного недостаточностью ферментов: недостаточностью мышечной фосфорилазы ( гликогеноз типа V , болезнь Мак-Ардля ), недостаточностью мышечной фосфофруктокиназы ( гликогеноз типа VII , болезнь Таруи ), недостаточностью фосфоглицераткиназы , недостаточностью фосфоглицератмутазы и недостаточностью ЛДГ .
Симптомы этих гликогенозов, самый частый из которых - гликогеноз типа V , представлены в табл. 383.3 .
Недостаточность фосфоглицераткиназы наследуется Х-сцепленно рецессивно, остальные 4 формы - аутосомно-рецессивно. Все эти заболевания ведут к нарушению энергообеспечения физической нагрузки. Все 5 заболеваний обычно начинаются в подростковом возрасте. Симптомы провоцируются кратковременной интенсивной физической нагрузкой (бег, подъем тяжестей). Вначале появляются миалгия и напряжение мышц , позже - очень болезненные судороги , часто сопровождающиеся миоглобинурией . При выраженной миоглобинурии развивается ОПН . Если приступать к физической нагрузке постепенно, "разогреваясь", а затем делать короткие перерывы, можно уменьшить патологические проявления за счет перехода на утилизацию жирных кислот ("второе дыхание").
Для некоторых форм характерны особые нарушения, в частности легкая гемолитическая анемия при гликогенозе типа VII и тяжелая - при недостаточности фосфоглицераткиназы . Для последнего заболевания типичны также эпилептические припадки и умственная отсталость , а непереносимость физической нагрузки наблюдается реже.
Активность КФК колеблется и может быть повышена даже в бессимптомные периоды. На фоне миоглобинурии она повышается более чем в 200 раз. При подозрении на заболевание этой группы следует провести тест с ишемической нагрузкой на предплечье (GriggsR. C.etal., 1995) у больных не происходит нормального повышения концентрации лактата в венозной крови, а при недостаточности ЛДГ , несмотря на это, нормализуется уровень пирувата. Точный диагноз ставится по данным биопсии мышц.
С помощью тренировок можно выработать "второе дыхание". Диеты неэффективны.
