Болезнь Рефсума (наследственная сенсомоторная полиневропатия 4 типа)
Болезнь Рефсума - редкое неврологическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма и накоплением в организме фитановой кислоты , образующейся из фитола. Последний входит в состав хлорофилла, поступающего в организм с продуктами растительного происхождения. Фитановая кислота содержит метильную группу у третьего атома углерода, это блокирует ее бета-окисление. В норме эта метильная группа удаляется при альфа-окислении, но у людей, страдающих болезнью Рефсума, имеется врожденное нарушение системы альфа-окисления , что приводит к накоплению фитановой кислоты в тканях.
Наследование - аутосомно-рецессивное.
Наследственные болезни: лечение, выведение вредного субстрата
