Дефицит протромбина (коагуляционного фактора II): общие сведения
Гипотромбинемия (дефицит протромбина (коагуляционного фактора II), MIM 176930) наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется нарушением процесса свертывания крови. Встречается крайне редко. Гемартрозы для этой болезни нетипичны, возможны спонтанные или травматические межмышечные гематомы и обильные и продолжительные менструации .
Для лечения используют свежезамороженную плазму; при тяжелом дефиците можно применять препараты факторов протромбинового комплекса , не забывая в то же время о риске гепатита и тромбозов .
Дефекты механизма контактной активации ( фактор XII , высокомолекулярный кининоген , прекалликреин ) сопровождаются только лабораторными нарушениями. Прямая активация фактора IX комплексом тканевой фактор - фактор VIIa позволяет обойти эти дефекты.
Несмотря на выраженное удлинение АЧТВ (часто больше 100 с), кровоточивости у таких больных нет, и даже большие операции можно проводить без заместительной терапии.
Правильная диагностика этого заболевания позволяет избежать как ненужной терапии, так и необоснованных отказов в операции из-за лабораторных нарушений.
