Дефицит фактора VII: общие сведения
Гипопроконвертинемия (дефицит фактора свертываемости крови F VII, MIM 227500 ) - вид врожденной коагулопатии ( врожденного нарушения свертывания крови ) - обусловлена мутационными поражениями гена фактора свертываемости крови VII (Millar D.S.,2000 ; Giansily-Blaizot M.,2001 ). Фенотипически проявляется спонтанной кровоточивостью слизистых (носа, десен, матки), отрицательным симптомом щипка, большим удлинением одностадийного протромбиного времени; возможы длительные послеопреационные кровотечения,
Заболевание впервые описано в 1951 году Alexander, Goldstein, Laudwehr, Cook. Клинически проявляется у новорожденных геморрагическим диатезом - кровотечением из пупочной ранки, слизистой оболочки носа, желудочно-кишечного тракта. Отмечаются также подкожные и внутримышечные кровоизлияния. Описаны случаи кровоизлияния в мозг. Печень и селезенка не увеличены.
Дефицит фактора VII наследуется аутосомно-рецессивно и встречается крайне редко. .
Лечение проводят путем переливания свежей крови и плазмы, можно использовать и свежезамороженную плазму; при тяжелом дефиците можно применять препараты факторов протромбинового комплекса , не забывая в то же время о риске гепатита и тромбозов .
Дефекты механизма контактной активации ( фактор XII , высокомолекулярный кининоген , прекалликреин ) сопровождаются только лабораторными нарушениями. Прямая активация фактора IX комплексом тканевой фактор - фактор VIIa позволяет обойти эти дефекты.
Несмотря на выраженное удлинение АЧТВ (часто больше 100 с) даже большие операции можно проводить без заместительной терапии.
Правильная диагностика этого заболевания позволяет избежать как ненужной терапии, так и необоснованных отказов в операции из-за лабораторных нарушений.
Установлено, что повышенный уровень коагуляционного фактора VII в крови человека сопряжен с риском заболеваемостью ишемической болезнью сердца ( Morrissey J.H.,1993 ; Barstad R.M.,1994 ; Philippou H.,1997 ; Lee A.J.,1999 ).
