Популяционная генетика рецессивных аллелей

В целом, рецессивные болезни редки, потому что сниженная биологическая приспособленность гомозигот способствует удалению мутантного гена из популяции. Однако есть несколько распространенных летальных рецессивных болезней, например муковисцидоз , талассемии , серповидноклеточная анемия .

Чтобы объяснить этот парадокс, выдвинут постулат о том, что биологическая приспособленность гетерозигот выше, чем у людей без мутации. В таком случае распространенность мутантного гена в популяции зависит от соотношения между повышенной приспособленностью относительно многочисленных гетерозигот и пониженной приспособленностью более редких гомозигот. Небольшое увеличение числа потомков у гетерозигот повышает распространенность гена и, следовательно, вероятность рождения гомозигот, даже если болезнь является летальной. Так, примерно 1 из 25 белых людей является гетерозиготным носителем мутантного гена, вызывающего муковисцидоз, а болен примерно 1 из 2500 белых новорожденных.

Для поддержания высокой распространенности гена гетерозиготы должны обладать преимуществом перед гомозиготами по нормальному аллелю , например меньшей смертностью в детском возрасте от поноса. Если же преимущества нет, то, возможно, имеет место мейотический дрейф , то есть вероятность участия в оплодотворении гамет, несущих мутантный ген, выше, чем нормальных гамет.

Иногда трудно найти объяснение распространенности мутации, например мутации дельтаF508 при муковисцидозе, происходящей, как показывает анализ гаплотипа , от одного предшественника.

Гетерозиготы по серповидноклеточной анемии , распространенной в некоторых странах, обладают повышенной устойчивостью к малярии , вызываемой Plasmodium falciparum .

Ссылки: