Гаплотип (haplotype)

Гаплотип (haplotype): определенный порядок расположения аллелей , маркеров или других генетических характеристик на индивидуальной хромосоме или в определенной области индивидульной хромосомы. Как гаплотип может, например, рассматриваться сочетание сцепленных аллелей, определенная последовательнось рестриктных сайтов, или же, например, группа соседних полиморфных участков ДНК или группа аллелей HLA.

Геном содержит много генетически нейтральных полиморфных участков, в окружении которых и оказывается каждая новая мутация. Состав гаплотипа остается неизменным очень долго, например 5000 лет, так как вероятность кроссинговера между близлежащими участками в мейозе очень мала.

Определение гаплотипа важно в нескольких отношениях. Оно дает информацию о числе независимо возникших мутаций. Так, мутация, обусловливающая серповидноклсточную аномалию , обнаруживается в составе пяти различных гаплотипов: четырех в Африке (Сенегал, Бенин, Центральноафриканская Республика и Камерун) и одного в Индии. Вероятно, эта мутация независимо возникла не менее пяти раз. Кроме того, гаплотип отчасти определяет тяжесть болезни.

Стабильность связи между мутантными и полиморфными участками позволяет использовать определение гаплотипа для пренатальной диагностики, даже если выявление самой мутации с этой целью использовать нельзя (например, при талассемиях ). Все больные дети в семье имеют одинаковый гаплотип.

Ссылки: